El hospital Vithas Lleida incorpora la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar para identificar pacientes con predisposición hereditaria al cáncer

16/06/2021

El hospital Vithas Lleida ha puesto en marcha una Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar con el objetivo de complementar la asistencia oncológica actual mediante la identificación de pacientes y/o familias con sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer.

A través del proceso de asesoramiento genético, “se realiza al paciente una estimación del riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida, con la posibilidad de realizar un estudio genético molecular en los casos indicados, con la finalidad de adecuar las medidas de prevención y seguimiento”, explica la Dra. Noemi Tuset, oncóloga médica de la unidad.

Esta unidad está dirigida a pacientes y familias con sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer. Los beneficios son múltiples, estimar el riesgo de cáncer a lo largo de la vida, adecuar las medidas de seguimiento y prevención, incluyendo cirugías reductoras de riesgo en los casos indicados, identificar otros familiares que puedan estar en riesgo y recomendarles un seguimiento específico, posibilidad de identificar una mutación y, en ese caso, plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión de dicha mutación a la descendencia, entre otros.

En determinados casos, explica la Dra. Tuset, “algunos pacientes con cáncer activo y con identificación de una alteración genética pueden beneficiarse de tratamientos dirigidos; y un resultado positivo en el estudio genético también puede modificar el tipo de cirugía prevista en una paciente afecta de cáncer de mama, por ejemplo”.

Cuando el especialista lo estima, “los pacientes son derivados a la unidad y se les realiza una primera visita donde se recoge la historia personal del paciente y la historia familiar mediante la realización de un árbol genealógico”. Posteriormente, “con toda la información se hace una valoración y se estima el riesgo de cáncer, y en los casos donde exista sospecha de algún síndrome hereditario de predisposición al cáncer conocido se indica un estudio genético, que se realiza a través de una extracción de ADN de las células de la sangre del paciente”.

“En la visita post-test se informa de los resultados y de las medidas de seguimiento y prevención que se recomiendan. Los resultados pueden implicar al resto de la familia, ya que, en el caso de identificar una mutación, se podría extender el estudio al resto de familiares para adecuar un seguimiento en función de su status genético. Todo este proceso es el que se conoce como asesoramiento genético”, concluye la especialista.

¿En qué casos es recomendable acudir a la unidad?

Existen unos criterios de derivación a la unidad que se han puesto a disposición del resto de profesionales del Hospital Vithas Lleida para que puedan derivar a los pacientes que cumplan dichos criterios.

Generalmente hay que ser valorado en la Unidad cuando existen varios casos de cáncer en la familia (el mismo tipo de cáncer o tumores que puedan estar relacionados), cuando se ven afectadas varias generaciones familiares, cuando un paciente se diagnostica de cáncer a una edad joven, en casos de tumores bilaterales o multifocales, si un mismo paciente tiene más de un tumor primario o también en aquellos casos de tumores poco frecuentes.

La finalidad de esta unidad es poder realizar una prevención del cáncer en aquellos pacientes con mayor susceptibilidad.